2021年11月，国务院办公厅印发的《关于健全重特大疾病医疗保险和救助制度的意见》总体要求指出，聚焦减轻困难群众重特大疾病医疗费用负担，建立健全防范和化解因病致贫返贫长效机制，强化基本医保、大病保险、医疗救助（以下统称三重制度）综合保障，促进三重制度综合保障与慈善救助、商业健康保险等协同发展、有效衔接，构建政府主导、多方参与的多层次医疗保障体系。
　　现就我省罕见病残疾人员的筛查、救助等工作，提出以下建议：
　　一是完善医疗保障体系。在不断完善并充分发挥基本医保主体作用的基础上，着力培育并促进由市场主体和社会力量承担的包括商业健康保险、慈善捐赠、医疗互助等在内的补充性医疗保障的发展，进一步扩大医保覆盖范围，将更多地域性比较强的罕见病纳入省级医保报销目录，并提高报销比例，以减轻患者的经济负担。同时，作为一项应急式过渡性措施，建立省级罕见病专项保障基金，为符合条件的患者提供额外的医疗费用补助。
　　二是加强疾病监测和研究。充分利用大数据，加强全国罕见病诊疗协作，建立全国性的罕见病监测网络，收集和分析我省罕见病的发病情况、流行病学特征等信息，为制定政策和开展研究提供依据。加大对罕见病研究的投入，鼓励科研机构和企业开展罕见病的基础研究、药物研发等工作，提高罕见病的诊断和治疗水平。卫健、医保、医药企业三方协同保障药品的供给，形成虚拟化供应平台，医院在诊治过程中，向平台发出请求，再由医药企业直接配送。解决罕见病目录内药品因用药频次低、住院次均费用限制、报销门槛等因素，造成医疗机构不储备、不采购的问题。
　　三是加强医疗体系建设。目前全国罕见病诊疗协作机制已经建立，其中甘肃省人民医院入选省级牵头医院，兰州大学第一医院和兰州大学第二医院入选协作网成员医院。建议以协作成员医院为平台，加强对全省医务人员培训，建立罕见病专科医生培养机制，依托国家建立的区域医疗中心，开展罕见病诊疗能力建设项目，提高临床医生识别、诊断、治疗罕见病的能力，摸清全省各地区罕见病病种、各病种人数、患者居住地、接受诊断治疗情况。打通诊断、治疗、药品供应、医保支付之间的信息壁垒，实现无缝衔接、及时响应。利用医保“双通道”制度，建立患者用药点对点保障机制，“让信息多跑路，让患者少跑路”，实现药品精准配送、定期供应，最大限度减少中间环节和患者的间接费用支出。
　　四是加强预防筛查机制。罕见病的患病率和发病率极低，患病人数少且人群分散。其中80%由基因缺陷导致，具有遗传性，50%于儿童期发病，30%于5岁前死亡。因此，建立全省统一的罕见病患者登记制度，精准掌握患者信息。加强病因学研究，掌握发病规律和机理，为研究有效的预防和治疗手段提供支撑。建立罕见病监测机制，开展流行病学研究，加强对重点人群的识别。开展罕见病筛查技术攻关，提升筛查检测能力，降低筛查成本，通过开展罕见病相关孕前、产前、新生儿三级预防筛查、重点人群普查等方式，从源头上减少罕见病风险。
　  五是优化现行政策资金。整合相关救助资金，形成对罕见病残疾患者的综合扶助模式。例如对脊髓性肌萎缩症（SMA）、渐冻症等造成残疾的患者摸底，整合残联、民政、妇联等部门资金，给予患者定额治疗康复补助，避免患者家庭因病致贫。
　  六是提高公众认知度。通过各种媒体渠道，加强对罕见病的宣传和普及，提高公众对罕见病的认知和了解，减少对罕见病患者的歧视和误解。同时，开展罕见病的健康教育，提高患者和家属的自我管理能力和健康意识。
　　七是推动社会力量参与。鼓励社会各界通过捐赠、志愿服务等方式，参与罕见病残疾人员的救助工作，建立罕见病患者互助组织，为患者提供心理支持和生活帮助。